Glycylglycine Cas: 556-50-3 99% Bijeli prah
| Kataloški broj | XD90282 |
| ime proizvoda | Glycylglycine |
| CAS | 556-50-3 |
| Molecular Formula | C4H8N2O3 |
| Molekularna težina | 132.11792 |
| Detalji o skladištenju | Ambijent |
| Usklađena tarifna šifra | 29241900 |
Specifikacija proizvoda
| Gubitak pri sušenju | <0,2% |
| Sulfat | <0,02% |
| Test | 99% |
| Druge aminokiseline | Nije moguće otkriti |
| Transmittance | >95% |
| Hlorid | <0,02% |
| Izgled | Bijeli do gotovo bijeli prah |
| željezo (Fe) | <30ppm |
| Heavy Metal (Pb) | <10ppm |
| amonijum (NH4) | <0,02% |
| Arsen (kao As2O3) | <1ppm |
| Ostatak pri paljenju (kao sulfat) | <0,15% |
Nedostatak karbamoil fosfat sintetaze 1 (CPS1) zbog CPS1 mutacija je rijedak autosomno-recesivni poremećaj ciklusa uree koji uzrokuje hiperamonemiju koja može dovesti do smrti ili teškog neurološkog oštećenja.CPS1 katalizuje stvaranje karbamoil fosfata iz amonijaka, bikarbonata i dva molekula ATP-a i zahtijeva alosterički aktivator N-acetil-L-glutamat.Kliničke mutacije se javljaju u cijeloj regiji kodiranja CPS1, ali uglavnom u pojedinačnim porodicama, sa malim recidivom.Ovdje smo okarakterisali jedinu trenutno poznatu rekurentnu mutaciju CPS1, p.Val1013del, pronađenu kod jedanaest nepovezanih pacijenata turskog porijekla koristeći rekombinantni His-označeni divlji tip ili mutantni CPS1 eksprimiran u sistemu bakulovirusa/ćelija insekata.Ispitane su globalna reakcija CPS1 i parcijalne reakcije sinteze ATPaze i ATP koje odražavaju korake fosforilacije bikarbonata i karbamata.Otkrili smo da CPS1 divlji tip i mutant V1013del pokazuju uporedive nivoe ekspresije i čistoću, ali mutant CPS1 nije pokazao značajne rezidualne aktivnosti.U strukturnom modelu CPS1, V1013 pripada visoko hidrofobnom β-lancu na sredini centralnog β-lista A poddomena karbamatne fosforilacijske domene i blizu je predviđenog karbamatnog tunela koji povezuje oba mjesta fosforilacije.Studije haplotipa sugerirale su da je p.Val1013del mutacija osnivača.U zaključku, mutacija p.V1013del inaktivira CPS1, ali ne čini enzim krajnje nestabilnim ili nerastvorljivim.Ponavljanje ove posebne mutacije kod turskih pacijenata je vjerovatno zbog efekta osnivača, koji je u skladu sa čestim srodstvom uočenim u pogođenoj populaciji.
