3-hidroksi-4,5-bis(hidroksimetil)-2-metilpiridin Cas: 65-23-6 Bijeli prah
| Kataloški broj | XD90442 |
| ime proizvoda | 3-hidroksi-4,5-bis(hidroksimetil)-2-metilpiridin |
| CAS | 65-23-6 |
| Molecular Formula | C8H11NO3 |
| Molekularna težina | 169.18 |
| Detalji o skladištenju | Ambijent |
| Usklađena tarifna šifra | 29362500 |
Specifikacija proizvoda
| Izgled | Bijeli prah |
| Test | >99% |
| Gustina | Isto vreme zadržavanja |
| Ostatak pri paljenju | <0,5% |
| Identifikacija | Pozitivna reakcija |
| Gubitak pri sušenju | <0,5% |
| Kiselost | 2.6 |
Dvije mutacije u genu cistationin beta-sintaze (CBS) pronađene su kod dva japanska braća i sestre s homocistinurijom koja ne reagira na piridoksin i koji su imali različite razine metionina u krvi tokom neonatalnog perioda.Oba pacijenta su bili složeni heterozigoti dva mutantna alela: jedan je imao A-G prijelaz na nukleotidu 194 (A194 G) koji je uzrokovao supstituciju histidina na arginin na poziciji 65 proteina (H65R), dok je drugi imao G-to-A tranzicija na nukleotidu 346 (G346A) što je rezultiralo zamjenom glicina u arginin na poziciji 116 proteina (G116R).Dva mutantna proteina su odvojeno eksprimirana u Escherichia coli i potpuno su im nedostajala katalitička aktivnost.Uprkos identičnim genotipovima i gotovo jednakom unosu proteina, ova braća i sestre su pokazali različite nivoe metionina u krvi tokom neonatalnog perioda, što sugeriše da nivo metionina u krvi nije određen samo defektom CBS gena i unosom proteina, već i aktivnost drugih enzima uključenih u metabolizam metionina i homocisteina, posebno tokom neonatalnog perioda.Stoga, novorođenčad visokog rizika koja imaju braću i sestre s homocistinurijom, čak i ako je nivo metionina u njihovoj krvi normalan na neonatalnim masovnim skriningom, treba pratiti i dijagnosticirati analizom enzimske aktivnosti ili analizom gena kako bi se liječenje moglo započeti što je prije moguće kako bi se spriječio razvoj kliničkih simptoma.Osim toga, trebalo bi razviti novu, osjetljiviju metodu za masovni skrining nedostatka CBS-a kod novorođenčadi.
